检查染色体指的是性染色体的荧光原位杂交，一般的状况下，男士的性染色体是46xy，女士的性染色体是46xx。根据查验外周血来检查染色体，开展性染色体的荧光原位杂交能够 确诊病症，例如21三体综合征，男士的男性生殖器官的出现异常或是女士的先天的畸型，那麼根据性染色体能够 发觉性染色体的紊乱、颠倒、缺少等出现异常的状况。
此外，能够 根据怀孕妈妈的外周血或是是孕妇羊水体细胞的检验，开展性染色体的查验。对病症做出初期的筛选，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传疾病。
检查染色体主要是根据提取双方的静脉血液开展查验，看有没有出現性染色体病症。根据检查染色体能够 检验到性染色体的数量是不是一切正常，另外有没有染色体结构出现异常等状况。还可以检验是不是产生基因变异，假如DNA有异常现象存有，可能会造成出現不孕不育症或别的问题，并且还可能会引起试管胚胎发育不全等。针对有多次流产史等高风险要素的夫妻，建议在怀孕以前定期到医院开展查验医治，调养身子。根据检查染色体分辨病症是十分关键，如果有过习惯性流产、宫外孕、胎死腹中或畸形胎儿等状况，开展这类检验检查染色体，可以减少畸形胎儿的概率。
检查染色体在临床医学上用以孕期检查和针对性病症的查验，产前检查染色体一般开展绒毛膜穿刺术和羊水穿刺检查查验，关键用以查验是不是有地中海贫血和唐氏综合症。针对性病症查验主要是血液系统的检查染色体，一般是提取病人骨髓液，关键查验是不是有出现异常的性染色体。针对血液疾病，如亚急性早幼粒细胞性败血症、骨髓增长出现异常综合症、漫性粒细胞性败血症有一定的防止功效。检查染色体在细胞生物学上面有关键实际意义，尽早发觉遗传疾病和本身有没有染色体异常，针对下一代有十分关键的实际意义，能够 合理的防止由于染色体异常造成的病症，假如胎宝宝有染色体异常，还能够立即终止怀孕，针对优生有关键的实际意义。