镰刀状血细胞贫血病（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传疾病。病患者的血液血细胞主要表现为镰刀状，其带上氧的作用仅有一切正常血细胞的一半。如今医师可以用regular blood transfusion绕开损害病人的人的大脑来阻拦这类病症的病发，可是，目前为止都还没能真实痊愈的药品。
镰刀状血细胞贫血病临床症状
血红蛋白浓度分子式出现异常的遗传疾病，临床症状是贫血。患者衰微、头昏、胸闷气短、心脏有杂声和脉率提高；血液血红蛋白浓度（Hb）成分仅及平常人（每100ml血15～16克）的一半；血细胞不但总数少并且出现异常；出現很多长而薄，看上去像长刀的新月形血细胞。
镰刀状血细胞贫血病发病原因
当血液脱氨合（不携氧）时，镰刀状体细胞大大的增加。这类体细胞极脆，易损坏导致血液血红蛋白浓度低水平。更比较严重的不良影响是一些人体器官的毛细管被这种长形出现异常体细胞阻塞，它是很多镰刀状血细胞贫血病患者早死的关键原因。镰刀状血细胞贫血病是以父母处接纳Hb突然变化遗传基因的一种遗传疾病。只从爸爸妈妈一方获得此出现异常遗传基因，则仅大约1%的血细胞镰刀状化，这类人仅有轻度的镰刀状血细胞贫血病病症，如防止明显的健身运动或别的使呼吸系统焦虑不安的情况，可过彻底一切正常的日常生活。镰刀状血细胞贫血病是一种“分子病”，即分子式、非常是蛋白分子式产生遗传转变而导致的变病。出现异常血红蛋白浓度β链的第6位磷酸被缬氨酸所替代。这一疏水碳水化合物恰好合适另一血红蛋白浓度分子结构β链EF角上的“袋子”，这使两根血红蛋白浓度链相互之间“锁”在一起，最后与别的血红蛋白浓度链相互产生一个不溶的长柱状螺旋式纤维束，使血细胞扭旋成镰刀状。对于为何脱氨合血红蛋白浓度镰刀状化而氧合血红蛋白浓度（携氧）不镰刀状化？能够 简易表述为：在氧合方式中，血红蛋白浓度亚基的重新排序使β链的袋子不可以接纳邻近的血红蛋白浓度分子结构。
镰刀状体细胞性贫血病由β链遗传基因点突变造成
此病的关键原因是由于珠蛋白的β遗传基因产生单一碱基突然变化,一切正常β遗传基因的第6位密码子为GAG,编号磷酸,突然变化后为GTG,编号缬氨酸,使变成HbS.在纯合子情况,当产生HbS后,HbS在脱氨情况下集聚成多聚体,因产生的多聚体排序方位与膜平行面,与细胞质的触碰又十分密不可分,因此 当多聚体做到一定量时,细胞质便由一切正常的双凹型盘类变为镰刀状.该体细胞肌肉僵硬,形变能力差,易破而溶血,导致血管堵塞,组织氧气不足,损害,坏死.在杂纯合子情况,镰刀状体细胞则是由HbS,HbA杂合而成.病人从爸爸妈妈承继了一个一切正常的[1]β遗传基因和一个出现异常的β遗传基因,与α构成HbS.这类病人HbS占20%~45%,其他为HsA.病人平常通常没有症状的,因HbS浓度值低在一般状况下体细胞并不形变.殊不知在独特氧气不足标准下,血细胞可能产生镰变,此种类通常不需要医治,但应防止大山等氧气不足自然环境.
镰刀状体细胞性贫血病的基因检测技术可选用PCR-约束性内切酶谱分析法,先用PCR从病人基因DNA增加含突然变化结构域的珠蛋白基因片段,再挑选适度的约束性内切酶水解反应PCR物质,依据酶切物质在电泳图谱上的精彩片段总数和尺寸作出分辨.也可与刻意的寡核苷酸探头开展Southern印痕混种剖析,依据混种图普作出分辨.
此病现阶段沒有特效医治方式,关键靠静脉注射保持,病人多在成年人前身亡.除此之外便是运用基因检测技术作出产前检查,减少患病率.此病在非裔美国人中患病率达14%.