糖元贮积病是罕见的一组常染色体有关的隐性遗传病，病人不可以一切正常新陈代谢糖元，使糖元生成或溶解产生阻碍，因而糖元(一种木薯淀粉)很多堆积于组织中而发病。糖元贮积病有很多种类，下边我们讨论一下什么叫糖元贮积症?
什么叫糖元贮积症?
糖元贮积病是一种罕见的常染色体有关的隐性遗传病，病人不可以一切正常新陈代谢糖元，使糖元生成或溶解产生阻碍，这类病症具体表现为低血糖、肌萎缩、运动障碍、肌力地底等。在医治上最先应当控制饮食搭配，假如病人亚急性发病时，能够采用静脉注射葡萄糖，另外也应当服食碳酸氢纳避免 代谢性酸中毒，能够应用别漂醇来医治高尿酸血症。
糖元贮积症的主要表现有什么?
1.Ⅰ型糖元贮积病
临床医学最普遍，因为欠缺葡萄糖-6-磷酸酶，不可以将6-硫酸铵葡萄糖水解为葡萄糖。具体表现：血压空肚引起比较严重低血糖病人出世后即出現低血糖、惊厥以至昏迷，长期性低血糖影响大脑神经生长发育，智力障碍，超过2岁内身亡;血液伴酮症和乳酸菌性代谢性酸中毒;补充高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨出，身型呈“小孩”状;负重高尿酸血症;足月肝脏和肾小管损伤鳞状上皮细胞很多糖元堆积婴儿期即出現肝脏肿大、肾脏功能扩大，当发展为成年人，可出現转膛或多发性肝囊腺瘤、特发性肾小管硬底化、肾功能衰竭;软管生长迟缓产生矮子情况。
2.Ⅱ型糖元贮积病
全身组织均有糖元堆积，尤其是心肌糖原侵润肥厚显著。宝宝型最开始于出世后1月病发，非常少存活到1岁，容貌似克汀病，舌大、呛着、呼吸不畅，2岁前丧生心肺功能衰竭。青少年儿童型具体表现为特发性肌营养不良。成人型主要表现为肌肉乏力。
3.Ⅲ型糖元贮积病
沉积多支系糖元，别称界线糊精病。具体表现：血压低血糖较Ⅰ型轻度;血液肝大可发展趋势为肝纤维化、肝硬化;补充生长发育延迟时间。