新生儿氨基酸代谢异常是指新生儿存在先天的氨基酸缺乏、缺如等情况,导致体内氨基酸的分解和合成异常。症状以生长发育迟缓、神经系统异常和生理异常为主。检查中发现氨基酸代谢异常或有上述症状者,应及时到医院就诊。
1、发育发育迟缓:由于氨基酸是新生儿生长发育所必需的营养物质,一旦出现代谢异常,通常会导致新生儿出现智力和身体发育迟缓的症状,主要表现为智力低下、骨骼发育迟缓等。应尽早去医院进行神经心理干预治疗,越早治疗预后越好;
2、神经异常:部分新生儿氨基酸代谢异常会出现嗜睡、频繁哭闹、喂奶困难等症状,早期症状并不明显,需要结合其他症状来判断;
3、生理异常:新生儿氨基酸代谢异常会导致出现特殊体液气味,比如鼠尿臭味等,同时皮肤颜色过度发白,通常与神经系统症状和发育迟缓一起出现,要尽早到专业医院进行神经干预治疗。