大家族性低钾血症型周期性麻痹是一种罕见的常染色体显性基因病,因为编号二氢吡啶蛋白激酶的遗传基因产生突然变化造成。该蛋白激酶是一个工作电压自动门钙离子通道,关键临床症状为突发性肌肉瘫痪,血细胞K 常小于2.5mmol/L,影响内分泌、新陈代谢、神经、肌肉及骨骼系统,出現心电图异常。
大家族性低血钾症的发病原因
该病为常染色体显性基因病,因为编号二氢吡啶蛋白激酶的遗传基因产生突然变化造成。血液中的钙离子浓度值出现异常不高,可能是因为钙离子由体细胞外迁移到体细胞内造成 。
大家族性低血钾症的临床症状
临床症状特点是神经肌肉病症,主要表现为衰弱无力乃至麻木,肌无力症状的发病頻率、時间长度及比较严重水平个别差异很大。本症亚急性发病时,常出現比较严重的肌肉僵硬或呼吸衰竭;迟缓产生低钾血症时,不容易造成显著的病症,由此可见孱弱乏力、体重下降、尿多、腱反射降低、站立性低血压等。
大家族性低血钾症的查验
1.电解质检查 血液中钙离子浓度值出现异常不高,常小于2.5mmol/L。2.心电图检查 心电图检查普遍出现异常有T波变好或颠倒,PR间期和QT间期增加,ST段减少,出現U波等状况。
大家族性低血钾症的确诊
1.有大家族基因遗传史。2.反复发病的肌无力症状。3.血细胞中钙离子浓度值出现异常不高。心电图检查有低钾血症的出现异常主要表现。
大家族性低血钾症的诊断
应与嗜铬细胞瘤、别的原因引发低钾血症等辨别。
大家族性低血钾症的医治
亚急性病发期要应急补充钙离子,避免病人出現严重危害性命的心律失常或呼吸衰竭。绝大多数病人造成低血钾是因为钙离子短暂性从体细胞外迁移至体细胞内的遍布出现异常,但具体全身总钙离子量一切正常,因而补充钙离子需适当,立即检测血钾浓度值。