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gitelman综合征是什么(gitleman综合症)

2023-12-17 20:30:06658

gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。

gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且症状也比较隐匿,一般在做血常规检查的时候会被发现,有部分的患者可能会出现肌无力以及口渴、呕吐等症状,随着病情发展还会出现肢体麻木以及全身抽搐等,少数的患者会出现心悸以及心律失常,严重的时候甚至会昏厥或者是猝死,在患病之后需要通过心电图、基因检测以及激素测定来判断病情,同时也需要结合患者的临床症状来确诊。在确诊之后需要配合医生口服氯化钾等药物进行治疗,可以减少肾脏对钾元素的排泄,但是具有一定的副作用,有可能会对自身的内分泌造成影响,导致女性出现月经紊乱,男性出现乳房发育等副作用。

如果患者有生育的需求,需要及时到医院的妇科进行咨询,在平时也需要调整饮食结构,可以选择吃一些含盐量比较丰富或者是含钾元素以及镁元素的食物。

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