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什么是唐氏(什么是唐氏综合征)

2024-07-06 09:00:25523

唐氏综合征是一种先天性疾病,主要是由于DNA染色体出现问题引发的疾病。为了排查在怀孕过程中胎儿存在唐氏综合症,孕妇一般都会进行唐筛。如果胎儿患上了唐氏综合症会大大增加流产的几率,即使胎儿出生之后,唐氏综合症患者也会明显出现智力障碍及面容奇丑的问题。今天就一起看一看关于唐氏综合症的知识。

什么是唐氏

一、唐氏儿是唐氏综合征的产物,患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍,智力比正常人低,所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,比常人多出一条21号染色体,是一种染色体病,所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。

二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关,唐氏综合征是一种染色体疾病,是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一,而伴随着母亲年龄的增加,生育唐氏儿的风险就越高,发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性,也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断是否是唐氏儿,从而避免唐氏儿的出生。

什么是唐氏

唐氏儿筛查时间

在早期医疗科技不发达的时候,孕妇生出什么样的孩子只能在分娩之后才可以知道,那个时代的畸形出生率非常多,现在人们推崇优生优育,而且B超技术让人们在孕期的时候就可以估算出胎儿的畸形率,孕妈妈们得知自己胎儿有畸形的可能时可以选择是否生下来。唐氏儿也一样可以做筛查测试。

在定期产检的过程中,医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查,其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间,抽血检查后一周内就可以拿到检查报告,如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查,检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。

什么是唐氏

唐氏筛查的结果不是确定的,如果唐氏儿筛查的结果为高危,只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已,所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查,以免因为结果而盲目打胎。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行,帮助孕妇更早得发现病例,发现后可以更早的做好解决措施。

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