先天性的疾病往往从孩子出生时就发现了，比如先天性脊髓脊膜膨出的情况，孩子出生时会从背部中线位置，从脖子、胸等有一个囊肿，而且囊肿有大有小，婴儿啼哭时此囊肿还会变大，这就是先天性脊髓脊膜膨出的情况。此种疾病适合越早治疗越好，而且治愈率也很高，不会对以后的生活带来影响。
临床表现
局部包块
婴儿出生时，背部中线，颈、胸或腰骶部可见—囊性肿物。从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形.多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，也有时为瘢痕样，而且菲薄。曾发生破溃者，表面呈肉芽状或有感染。已破溃者，包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块增大，压迫包块则前囱门膨隆。显示膨出包块与蛛网膜下腔相通。包块透光试验，单纯的脊膜膨出，透光程度高，而内含脊髓与神经根者.有时可见包块内有阴影。此类脊膜膨出与脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，其外表为脂肪包块.其深面为脊膜膨出囊。
神经损害症状
单纯的脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，症状多较严重，有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变。脊髓脊膜膨出本身构成脊髓栓系，随年龄、身长增长，脊髓栓系综合征也更加重。脊髓外露通常都表现严重神经症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。
其他症状
少数脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内伸长，出现包块及压迫内脏的症状。一部分脊膜膨出病儿合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。
疾病治疗
原则上此类疾病都适合手术治疗。手术的要点是：1)切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出，经此手术可以治愈;2)探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况。给予游离，分解，使之还纳于椎管内。而不能盲目地予以切除;3)脊髓脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以便作椎管内探查和处理，并有利于膨出的神经组织还纳;4)合并脑积水并出现颅内压增高症状时，先作脑积水分流术，缓解颅内压，第二步作脊膜膨切除修补术;5)伸向胸腔、腹碎、盆腔的脊膜膨出包块，常需椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。
手术时机主张早期手术，对婴幼儿之脊髓脊膜膨出，还要结合其周身情况与承受手术的耐力。婴幼儿已有下肢完全瘫痪、大小便失禁者，过去视为手术禁忌证，而目前麻醉和显微手术技术发展，可有选择性的进行手术，也可能取得良好效果