其临床表现有以下几种：
1）发育迟缓和智力障碍通常更严重。
2）动作平衡障碍，通常表现为步态共济失调、步伐僵硬或四肢震颤。有时还可以表现为肢体扭动，不灵活。
3）独树一帜的行为，包括爱笑、不合适发笑，总是表现得很开心，很容易兴奋和激动，如拍手，动作幅度大，多动，注意力集中时间短。
4）言语发展障碍，几乎或很少使用词汇，或只有某些重复的或可接受的语言。
5）出生时头围一般正常，但头围增长缓慢，2岁以后常出现小头（小于正常2个标准差）。
6）癫痫发作，通常在3岁前开始发病，癫痫的严重性随年龄的增长而减轻，但会持续至成年。
8）脑电图异常，通常呈特征型，但脑电图异常程度与癫痫发作并非完全平行。