提起巨结肠，大多数人可能平时都没有听说过这种疾病，巨结肠一般分为先天性的和后天性的，患上这种疾病对人身体健康的伤害是非常大的，先天性的巨结肠是人体的结肠缺乏神经节细胞结果导致的肠管出现持续痉挛，是小儿比较厂家你的先天性的肠道疾病，对宝宝的身体健康影响是很大的。
先天性巨结肠完全讲肠无神经节细胞症，胃肠道先天性畸形中最常见的一种疾病。发病率高达五千分之一，男性多于女性。
本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
症状体症
1、出生后不排胎粪或粪排出延迟；
2、患者会有腹痛腹胀以及呕吐的情况；
3、贫血，消瘦；
4、腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；
5、直肠指检，大量气体及稀便随手指拨出而排出。
诊断依据
1、胎儿出生后会有不排便的情况，或者就是排便延迟。
2、腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；
3、直肠指检，大量气体及稀便随手指拨出而排出；
4、钡剂灌肠示，狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”；
5、直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在。
先天性巨结肠的危害有哪些
1、大量便血：便血是先天心巨结肠的主要临床表现之一，便血的多少也是衡量病情轻重的指标。这里所说的大量便血是指短时间内大量肠出血，伴有脉搏增快，血压下降及血色素降低，需要输血治疗。
2、肠狭窄：多发生在病变广泛、病程持续长达5-25年以上的病例，其部位多见于左半结肠，乙状结肠或直肠，临床上一般无症状，严重时可引起肠阻塞，在本病出现肠狭窄时，要警惕肿瘤，鉴别良性恶性。
3、肠穿孔：多为中毒性肠扩张的并发症，也可出现严重型，多发生于左半结肠，皮质激素的应用被认为是肠穿孔的一个危险因素。
治疗：
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson′s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel′s手术);③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘拖出切除术(Soave′s手术)。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。