唐氏综合征一般会表现出身体发育畸形，并且也会伴有特殊的面容。唐氏综合征是出现了先天发育异常，在怀孕期间可以定时的做产检，能够判断出是否出现了唐氏综合征。
唐氏综合征一般会表现出患者的智力发育落后，并且也会伴有身体的畸形，可能会表现出颈部短小而且偏宽，同时也可能会出现头部偏小而且偏圆，也不排除有出现经常张口伸舌以及流嘴水的症状，部分患者还会伴有眼部发育畸形以及胃肠道发育畸形，同时不排除先天性心脏病发育畸形的可能性。同时会表现出面部表情异常，一般会表现出眼睛上清以及眼裂小，同时也会出现鼻梁低以及面部扁平和表情呆滞等，病情的轻重程度不同，所以表现出的临床症状会有所不同。
唐氏综合征在怀孕期间可以到医院配合医生做唐氏筛查，通过唐氏筛查可以辅助判断是否存在染色体遗传疾病，如果出现了先天发育异常，为了优生优育，大多数需要在怀孕期间终止妊娠。在怀孕期间需要吃一些营养类的食物，定时的到医院做产检，有助于胎儿的发育。