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做无创dna好还是做羊水穿刺好(做无创dna好还是做羊水穿刺好呢)

2024-04-12 15:30:07400

孕妇在怀孕期间是应该要做唐氏筛检的,这主要是为了避免唐氏儿的发生,降低先天性疾病的发病率,所以对于羊水穿刺这种手术,在临产的时候是应该要选择大型医院进行检查的,而且要按照医生的意见去做羊水穿刺,而无创DNA是出现唐筛比较高危的情况才需要选择提取胎儿的DNA进行检查的。

无创dna好还是羊水穿刺好

无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而穿刺则是确诊。

现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。

无创实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。有人说到只对三条染色体准确性高,其他染色体准确度有限,实际是因为其他染色体如果有缺陷,很容易就会有各种流产,胎儿难以保住,而13,18,21三条染色体如果有缺陷倒是很坚挺,胎儿不会流产。如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。因此,看似多做了一项检测,其实规避了风险和不利因素。而且现在各个第三方机构的无创项目都附带保险,一般来说如果无创也是高风险要去做穿刺确诊的话,羊水穿刺的费用是给赔付的。

国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到,无创慎用人群包括:

(一)早、中孕期产前筛查高风险。

(二)预产期年龄≥35岁。

(三)重度肥胖(体重指数>40)。

(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

(六)双胎及多胎妊娠。

(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

有上述情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确。

针对高龄产妇的唐氏儿筛查,请咨询有经验的产科医生。

下面说说两种检测手段的局限性。

目前的无创DNA检查,针对的是13、18、21三条染色体的检查,不对其他染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题,孩子就一定没问题,还是有其他的染色体疾病的风险。

而羊水穿刺,目前仍然是“金标准”,是最终确诊的手段。取的羊水,可以做全面的染色体分析,可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛,但是孕妇要承担一定的风险(0.5%左右,无统一结论)。

总体来说,唐筛是一个低价的检查。而羊水穿刺的准确率最高,可检测的范围最广(羊水的标本可以做很多检查,比较全面的染色体分析等都可以)。

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