骨髓增殖性肿瘤是一种临床症状非常藏匿的病症，关键包含病理性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化，各自因为血细胞、血小板或是胶原纤维过多增生导致。很多生长发育的恶变体细胞通常会阻塞小血管，导致心脑血管堵塞、心肌梗死等致命性病症。骨髓增殖性肿瘤是癌吗?
研究组建立了单细胞全基因外显子转录组测序法，第一次根据遗传基因剖析，清晰地呈现了骨髓增殖性肿瘤(原发性血小板增多症)病人身体肿瘤产生时的体细胞演变。JAK2基因变异在骨髓增殖性肿瘤很普遍，但科学研究工作人员发觉这名病人却未出現突然变化，表明可能存有别的造成病症产生的基因变异。科学研究工作人员运用显微镜实际操作技术性，从骨髓样版中任意选择82个骨髓细胞及其8个一切正常口腔粘膜鳞状上皮细胞，开展单独体细胞转录组测序和生物信息学剖析。
結果发觉，骨髓增殖性肿瘤病人的肿瘤体细胞与一切正常体细胞对比，基因图谱彻底不一样，不一样肿瘤体细胞中间也是有差别，展现物种多样性。这名病人的肿瘤以前有不一样体细胞另外存有多种多样基因变异的短暂性阶段，最后在其中一个体细胞群有显著的生长发育优点，发展趋势变成肿瘤。
这类新的转录组测序方式打开了一条全新的科学研究方式，除开能够表明骨髓增殖性肿瘤的产生全过程，还能够用以探寻其他类型肿瘤的发源全过程。假如能充足掌握肿瘤产生全过程中多种多样基因变异出現的時间和相互影响，就可以持续发觉肿瘤不一样发展趋势环节的新的确诊标示。