在我国是出生缺陷的多发国，每一年增加生的缺点儿达到120万，约占每一年出世人口数量的4%-6%，在其中性染色体非整倍体是关键的病症之一。这类病症现阶段未有合理的治疗方法，仅能根据产前诊断和产前检查来开展防止。开展排畸的方式 有无创dna、唐氏筛查等，无创dna能替代唐氏筛查吗?
无创dna能替代唐氏筛查吗
来源于上海市某大中型医院门诊的张医生对微创DNA检验一直维持着关心，并十分看中此项技术性的将来。“但从现阶段而言，将此项检验称之为微创13号、18号和21号性染色体数量的检验更适合一些，终究，他尚不能够检验全部的DNA基因变异，例如基因变异和染色体结构出现异常。”
张医生的话也获得一些妇科医生的认可。虽然微创DNA技术性对唐氏综合症的检验准确度几近100%，远远地超过传统式根据血清学标识的唐筛技术性60%的诊断率，但是在临床医学中彻底替代后面一种，有待一定日子。
一部分医师表明，传统式的唐筛根据查验孕妈血细胞中的AFP、HGG、uE3，除开能筛选出18三体综合征及21三体综合征高风险的孕妇，还可筛选出神经管畸形(NTD)高风险的孕妇，尽管精确度不高，却能做到为孕妇预警信息的目地。在获得这种高风险数据信号后，孕妈妈能够 根据羊水穿刺检查或胎儿脐带穿刺术来开展诊断，进而决策胎宝宝的何去何从。
除此之外，微创DNA临产前检验还未变成相关诊疗单位认可的标准。这也就代表着，即便微创DNA临产前无损检测技术十分精确，可是当胎宝宝根据这类新式技术性被诊断为唐氏儿，孕妇仍需要接纳羊水穿刺检查手术治疗。由于医院门诊仅有根据羊穿的結果，才会对唐氏综合症患者开展进一步解决。