21三体综合征又被称作唐氏综合症，1866年美国医师最先叙述了本病，因此 又称之为Down综合征，1959年，荷兰遗传学家lejeune确认了21三体综合征的发病原因是病人多了1条G组性染色体，之后就用性染色体显带技术性明确了这一条性染色体为21号性染色体，因此 本病被称作21三体综合征。
21三体综合征是以智能化阻碍主导的先天性生长发育出现异常综合症，体细胞性染色体主要表现出现异常，绝大部分病案为第21号性染色体三体(trisomy),即比一切正常多1条，共47条性染色体（平常人46条无个体差异，大部分病案与妈妈孕妇分娩时年纪很大相关，因而，一般觉得大部分病发的原因是妈妈体细胞瓦解时性染色体不分离出来引发。
21三体综合征查验
21三体综合征查验就是指根据收集孕妈血液，检査蛋白、雄性荷尔蒙的总数来明确胎宝宝是不是身患唐氏综合征、18体综合征、神经管畸形锁闭不全症等病症。
可是，这类检査最后只有了解几率。即便检査結果是呈阳性,胎宝宝都不一定有病症。可是,这类几率是极低的，事实上生病的不上1%。简单点来说，即便結果是呈阳性,99%以上的胎宝宝是沒有问题的。
因而，仿佛越来越低的人挑选这类花销钱来检査了。
或许由于收集血液非常简单,有很多人便会被建议检査。可是,假如检査結果是呈阳性，那麼随后便是羊水检查了吧。由于仅仅呈阳性結果，也许便会有些人决策小产了。不管小孩是不是身心健康，但早已被抹杀在孕妈中了。并且，查验的关键目地是检査是否身患唐氏综合征,而这类病症并并不是像爸爸妈妈想像的那般无法痊愈。而即便心脏有哪些出现异常也是能够医治的。