染色体46xy是什么意思?
染色体46xy是正常男性的染色体核型,46xx是正常女性的染色体核型。正常人都是有23对常染色体和一对性染色体。男性的性染色体是xy,女性的性染色体是xx,当然也有些人会有染色体异常的,包括染色体的数量异常和染色体的结构异常,常见的性染色体异常,如有含有两个y染色体的,如核型是47xyy,也有含有三个x染色体的,如染色体核型是47xxx,染色体异常的都会导致人体的疾病及发育异常。
染色体异常的症状
1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。
2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠,短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。