痛风这种疾病在刚开始发病的时候很多患者都还只是感觉到自己的下肢有些疼痛，不过这种疼痛程度还不算是那么明显，但是等到病情一再加重以后就会使得情况变得越发的严重，最终一发不可收拾，多半都是要去做ct和B超的检查才可以知晓自己是否是患上了痛风，才可以确诊这种疾病。
痛风是一种单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，属代谢性风湿病范畴。痛风可并发肾脏病变，严重者可出现关节破坏、肾功能损害，常伴发高脂血症、高血压病、糖尿病、动脉硬化及冠心病等。[1]
作为一种慢性晶体性关节炎——痛风，高尿酸血症是痛风发生的基础。[2]遗传因素影响痛风和高尿酸血症发生和发展的全过程，单基因遗传病可能影响尿酸代谢通路上的关键酶，SNP则可导致尿酸转运蛋白的差异以及炎症反应的程度。[2]高尿酸血症和尿中尿酸过饱和，使尿酸盐沉积到肾小管管腔或间质中，导致急性炎性反应。
痛风可伴发肥胖症、高血压病、糖尿病、高血脂、脂代谢紊乱等多种代谢性疾病。肥胖是痛风的主要危险因素之一，不同体重指数（BMI）的痛风患者有着不同的临床特点，[3]需要针对不同病人给与个体化治疗。
痛风患者常出现痛风石。在患者耳郭、关节周围、肌腱、软组织等周围皮下可见。痛风石是淡黄色或白色大小不一的隆起或赘生物，质地偏硬，类似石子。[2]在身体的各个部位尤其是四肢形成的痛风石，不仅严重影响肢体外形，甚至会导致关节畸形、功能障碍、神经压迫、皮肤破溃、窦道经久不愈，须接受手术治疗。[4]
痛风是以尿酸钠结晶在关节液和组织中沉积为特点的疾病，以中年男性多见，少见于青少年。发病年龄早的患者应警惕继发性痛风，其中糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD)是痛风的罕见病因之一。GSD是糖类代谢异常的遗传性疾病，以Ⅰa型最常见，主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位（glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC）基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常