痛风这种疾病的发病率现在是变得越来越高,但是要想确诊这种疾病还是应该要去做相应的检查,才可以得到准确的结果,单一的通过一项检查是没有办法确诊,这是会出现误诊的情况,等到确诊后就可以去进行相应的治疗,毕竟每个人引起痛风的真正原因都是不一样,治疗也是有区别。
痛风是一种单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关,属代谢性风湿病范畴。痛风可并发肾脏病变,严重者可出现关节破坏、肾功能损害,常伴发高脂血症、高血压病、糖尿病、动脉硬化及冠心病等。[1]
作为一种慢性晶体性关节炎——痛风,高尿酸血症是痛风发生的基础。[2]遗传因素影响痛风和高尿酸血症发生和发展的全过程,单基因遗传病可能影响尿酸代谢通路上的关键酶,SNP则可导致尿酸转运蛋白的差异以及炎症反应的程度。[2]高尿酸血症和尿中尿酸过饱和,使尿酸盐沉积到肾小管管腔或间质中,导致急性炎性反应。
痛风可伴发肥胖症、高血压病、糖尿病、高血脂、脂代谢紊乱等多种代谢性疾病。肥胖是痛风的主要危险因素之一,不同体重指数(BMI)的痛风患者有着不同的临床特点,[3]需要针对不同病人给与个体化治疗。
痛风患者常出现痛风石。在患者耳郭、关节周围、肌腱、软组织等周围皮下可见。痛风石是淡黄色或白色大小不一的隆起或赘生物,质地偏硬,类似石子。[2]在身体的各个部位尤其是四肢形成的痛风石,不仅严重影响肢体外形,甚至会导致关节畸形、功能障碍、神经压迫、皮肤破溃、窦道经久不愈,须接受手术治疗。[4]
痛风是以尿酸钠结晶在关节液和组织中沉积为特点的疾病,以中年男性多见,少见于青少年。发病年龄早的患者应警惕继发性痛风,其中糖原累积病(glycogen storage diseases, GSD)是痛风的罕见病因之一。GSD是糖类代谢异常的遗传性疾病,以Ⅰa型最常见,主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位(glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC)基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常,患者多婴儿期起病