1.年龄因素
随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这是由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应做胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4.健康因素
孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
6.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，抑或长期饲养宠物等。