嘌呤代谢紊乱这种疾病还是非常复杂的，很多人都不太清楚自己之所以会出现这种问题，那么就没有办法在第一时间达到很好的治疗效果，必要的时候还可能会引起尿酸增多的情况发生，虽然说不会对自己的身体立马就出现一系列的症状，但是会逐渐的损伤到自己的身体内部，那么就会导致更多的疾病出现，一定要尽快地进行相关的治疗措施。
原因：
血尿酸过多
嘌呤代谢中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：
①PRPP合成酶异常可致PRPP合成增多及尿酸生成增多。
②HPRT酶缺乏,可为完全缺乏（如莱施－尼汉二氏综合征,见痛风）和不完全缺乏,此酶催化鸟嘌呤、次黄嘌呤与PRPP回收转变成相应的核苷酸，借此控制鸟嘌呤与次黄嘌呤转变为黄嘌呤进而产生尿酸的量，此酶活性降低时,这种控制失去,尿酸大量产生。临床表现为高尿酸血症及痛风。
③6-磷酸葡萄糖酶缺乏，见于糖原贮积病I型,有严重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。嘌呤代谢途径的全部或部分酶反应先天性亢进（如PRPP合成酶结构变异,活性增加3倍），也导致最终产物尿酸的大量产生，患者不仅有高尿酸血症，而且伴有高尿酸尿症，临床表现为尿酸过剩型痛风、发作性关节痛、关节炎、关节变形、肾脏损害、痛风结节形成。
血尿酸过少
因尿酸盐和尿酸排泄多或产生减少而引起。遗传性缺陷或严重肝病使黄嘌呤氧化酶缺乏，次黄嘌呤转化为黄嘌呤或黄嘌呤转化为尿酸的代谢均受损害，导致血尿酸形成过少，次黄嘌呤和黄嘌呤排泄增加。严重病人出现黄嘌呤尿和黄嘌呤结石。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，不能使次黄嘌呤核苷和鸟嘌呤核苷生成次黄嘌呤和鸟嘌呤。结果过多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起肾结石。
嘌呤代谢还有另一重要步骤，即嘌呤的回收合成途径。核苷酸分解产生的嘌呤碱可以重新回收利用。腺嘌呤与PRPP在腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT，图中E）作用下，可以合成AMP。次黄嘌呤、鸟嘌呤和PRPP在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT,图中E）的作用下,可以分别回收合成IMP、MP。这样也可以控制尿酸的产生。这些酶缺乏时,就会失去这种控制，产生大量尿酸（见图[嘌呤的合成和分解代谢途径及合成反馈调节]嘌呤代谢紊乱的临床表现 可以表现为血尿酸过多、血尿酸过低等。