13性染色体综合症为第二普遍的常染色体病症，女士超过男士，患病率伴随着孕母年纪的提升而提升。这一病症的关键的临床症状，便是出現比较严重的智能化不高，独特容貌，手脚及性器官的畸型，并可伴随比较严重的至死性的畸型。智能化不高，在绝大部分小孩都能够反映出去的。独特的容貌具体表现为小头畸形，全前脑畸型，额头较为小，头部发育不良，先天的头发破损，90%的小目光或是沒有目光，偶呈独眼畸形，眼距宽变宽，视网膜缺少，眼睛晶体缺少，白内障、视嗅神经发育不全，耳朵畸形，底位唇和腭裂。
手脚的畸型关键常见于手指弯曲，手指甲窄凹，马蹄子足内翻。内脏器官及性器官的畸型能够主要表现为男性女性化，隐睾、双角子宫，双阴道。针对一些其他层面的畸型，例如前脑无裂畸型，脑白质发育不全，先天的心脏病，包含室间隔缺损，法洛氏四联症，肾脏功能的畸型常见于肾积水和多囊肾，消化系统的畸型关键常见于肠扭转、胆襄的发育不全、胰腺的畸型这些。
13号性染色体是归属于身体23对性染色体之一。13三体综合征是归属于第二多见的性染色体病症，它是因为在基因遗传的全过程中，在减数分裂的情况下，母方或是父方的这一对性染色体沒有分离出来，由母方或是父方把两根性染色体另外基因遗传给后代，促使后代多了一条染色体成13三体综合征。
那样的孩子出生一般全是有比较严重的智商问题，而且经常有独特的容貌，例如小头畸形，眼距宽太窄等，也经常合拼有至死性畸型，因此现在在怀孕期要尽可能保证筛选工作中。