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Bartter综合征(bartter综合征和gitelman综合征)

2024-06-02 17:30:10282

Bartter综合征就是由于低血钾中毒后所引起,多数都是在做完身体检查以后才可以知道自己的具体病情,无法在短时间内得到确诊,这就会延误治疗的时机,就连很多孕妇们在怀孕时期都患上这种疾病,万一出现就无法再去继续妊娠,只能是终止妊娠,如果孕晚期孕妇们就只能做剖腹产手术。

Bartter综合征

巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。

Bartter综合征

儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。

成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻,嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症,肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏,红细胞增多症等

值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

Bartter综合征

并发症:

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾,剂量>10mmol/(kg·d),年长儿有时高达500mmol/d,但大剂量可致胃部不适和腹泻,难以耐受

2.保钾利尿剂 可采用螺内酯(安体舒通)10~15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。

3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善临床症状,纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效,剂量2~5mg/(kg·d)为避免水、钠潴留,宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例,可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6~24月均显著改善病情,生长加速

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